Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
14q21.3
Coordonate
Cromozomul 14: 49.620.799–49.623.481 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 2,7 kb
Proteină
447 de aminoacizi
Denumiri alternative
GNT-II
Transcriptul MANE Select
ENST00000305386.4NM_002408.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei MGAT2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află MGAT2. MGAT2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 49.122.140 și 50.122.139.Cromozomul 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49.500.452–49.599.164, catena inversăLRR1: 49.598.480–49.614.673, catena directăLRR1RPL36AL: 49.600.815–49.620.649, catena inversăRPL36ALMGAT2: 49.620.799–49.623.481, catena directăMGAT2DNAAF2: 49.623.701–49.635.284, catena inversăDNAAF2POLE2: 49.643.555–49.688.422, catena inversăPOLE2KLHDC1: 49.693.100–49.753.636, catena directăKLHDC1KLHDC2: 49.767.540–49.828.902, catena directăKLHDC2NEMF: 49.780.955–49.853.055, catena inversăNEMFARF6: 49.892.608–49.897.202, catena directăARF6VCPKMT: 50.108.631–50.116.600, catena inversăVCPKMTSOS2: 50.116.801–50.231.930, catena inversăSOS2Diagrama genei MGAT2: un exon pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 49.620.799–49.623.481, 2.683 de baze15′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 2,7 kb ai genei; 1.344 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic MGAT2

    5

    poziții în MGAT2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 2,7 kb ai genei MGAT2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mgat2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu