Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATP5F1A

ATP synthase F1 subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.1
Coordonate
Cromozomul 18: 46.080.248–46.098.296 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 18 kb
Proteină
553 de aminoacizi
Denumiri alternative
ATP5A, hATP1, OMR, ORM
Simboluri anterioare
ATP5AL2, ATPM, ATP5A1
Transcriptul MANE Select
ENST00000398752.11NM_004046.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

    • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

      Una dintre cele 61 gene legate de ea

      Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

Structura genei ATP5F1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află ATP5F1A. ATP5F1A și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 45.589.272 și 46.589.271.Cromozomul 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2: 45.212.995–45.683.688, catena directăSLC14A2SLC14A1: 45.687.025–45.752.521, catena directăSLC14A1EPG5: 45.800.477–45.967.346, catena inversăEPG5SIGLEC15: 45.825.675–45.844.218, catena directăSIGLEC15PSTPIP2: 45.983.536–46.072.367, catena inversăPSTPIP2ATP5F1A: 46.080.248–46.098.296, catena inversăATP5F1AHAUS1: 46.104.326–46.129.589, catena directăHAUS1ARK2N: 46.173.497–46.321.788, catena directăARK2NARK2C: 46.326.809–46.463.140, catena directăARK2CLOXHD1: 46.476.971–46.657.220, catena inversăLOXHD1Diagrama genei ATP5F1A: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 46.080.248–46.084.363, 4.116 de bazeExon 11: 46.084.504–46.084.654, 151 de bazeExon 10: 46.086.113–46.086.257, 145 de bazeExon 9: 46.086.387–46.086.494, 108 de bazeExon 8: 46.087.008–46.087.232, 225 de bazeExon 7: 46.087.341–46.087.492, 152 de bazeExon 6: 46.088.109–46.088.257, 149 de bazeExon 5: 46.089.566–46.089.732, 167 de bazeExon 4: 46.089.823–46.089.996, 174 de bazeExon 3: 46.091.682–46.091.851, 170 de bazeExon 2: 46.095.053–46.095.131, 79 de bazeExon 1: 46.098.172–46.098.296, 125 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 18 kb ai genei; 1.662 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ATP5F1A

3

poziții în ATP5F1A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 18 kb din ATP5F1A, inclusiv intronii, nu doar cei 5,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ATP5F1A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP5F1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp5f1a

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP5F1A: ATP synthase F1 subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp5f1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu