BSCL2

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala Charcot-Marie-Tooth

  • Neuropatia motorie ereditară distală

    Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Diabet zaharat

  • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

• Paraplegie spastică ereditară

  • Paraplegie spastică ereditară 17Autozomal dominantă

    Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei BSCL2.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

    Una dintre cele 66 gene legate de ea

    Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Lipodistrofie

  • Lipodistrofie congenitală Berardinelli-SeipAutozomal recesivă

    O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și trăsături acromegaloide. BSCL face parte din grupul sindroamelor de rezistență extremă la insulină, care includ, de asemenea, leprechaunism, sindromul Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizată dobândită și rezistența la insulină de tip A și de tip B.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Lipodistrofie congenitală generalizatăAutozomal recesivă

    O afecțiune extrem de rară, autozomal recesivă, caracterizată printr-o lipsă extremă de grăsime în țesuturile subcutanate.

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Diabetul zaharat neonatal

  • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

• Atrofia musculară spinală

  • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Structura genei BSCL2

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.389 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BSCL2

Gene asociate acelorași afecțiuni

• REEP1receptor accessory protein 1Are 3 de afecțiuni în comun
• SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Are 3 de afecțiuni în comun
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Are 2 de afecțiuni în comun
• AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Are 2 de afecțiuni în comun
• ATP7AATPase copper transporting alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• CAV1caveolin 1Are 2 de afecțiuni în comun
• DCTN1dynactin subunit 1Are 2 de afecțiuni în comun
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Are 2 de afecțiuni în comun
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Are 2 de afecțiuni în comun
• FBXO38F-box protein 38Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu BSCL2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BSCL2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină