Genă
SLC9A6
solute carrier family 9 member A6
- HGNC 11079(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198689(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10479(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq26.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 135.985.435–136.047.269 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 61,8 kb
- Proteină
- 679 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- NHE6, KIAA0267, NHE-6
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000630721.3NM_001379110.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC9A6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SLC9A6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SLC9A6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 61,8 kb ai genei; 2.040 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC9A6
39
poziții în SLC9A6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 61,8 kb ai genei SLC9A6, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC9A6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC9A6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Epilepsy
- Interictal epileptiform activity
- Parkinsonism
- Poor fine motor coordination
Afișați încă 34 de trăsături
- Profound global developmental delay
- Generalized-onset seizure
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- IQ less than 20
- Loss of brain cells
- Loss of developmental milestones
- Severe global developmental delay
- Abnormal gait
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism
- Conspicuously happy disposition
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- EEG abnormality
- Glabellar reflex
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
- Ventriculomegaly
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk in first decade
- Photosensitive tonic-clonic seizure
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Abnormality of the chest
- Funnel chest
- Decreased muscle mass
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Flexed joint that cannot be straightened
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooling
- Long face
- Narrow face
- Open mouth
- Thick eyebrow
- Development of small head that was not present at birth
- Big lower jaw
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC9A6: solute carrier family 9 member A6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc9a6
Dante Labs. Gena SLC9A6: solute carrier family 9 member A6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc9a6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni