Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
6p24.3
Coordonate
Cromozomul 6: 10.396.677–10.415.074 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 18,4 kb
Proteină
439 de aminoacizi
Denumiri alternative
AP-2, AP-2alpha
Simboluri anterioare
TFAP2, AP2TF
Transcriptul MANE Select
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă TFAP2A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei TFAP2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află TFAP2A. TFAP2A și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 9.905.876 și 10.905.875.Cromozomul 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10.396.677–10.415.074, catena inversăTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, catena directăGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, catena inversăC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, catena directăPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, catena directăTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, catena directăTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, catena directăMAK: 10.762.723–10.838.553, catena inversăMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, catena inversăGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, catena directăSYCP2LDiagrama genei TFAP2A: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 10.396.677–10.398.705, 2.029 de bazeExon 6: 10.400.448–10.400.589, 142 de bazeExon 5: 10.402.492–10.402.610, 119 de bazeExon 4: 10.404.508–10.404.739, 232 de bazeExon 3: 10.406.793–10.406.844, 52 de bazeExon 2: 10.409.901–10.410.335, 435 de bazeExon 1: 10.414.941–10.415.074, 134 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 18,4 kb ai genei; 1.320 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TFAP2A

36

poziții în TFAP2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,4 kb ai genei TFAP2A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. Gena TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tfap2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu