Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Rezumat

Localizare citogenetică
16q13
Coordonate
Cromozomul 16: 56.191.489–56.357.444 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 166 kb
Proteină
354 de aminoacizi
Denumiri alternative
G-ALPHA-o
Transcriptul MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Tip de locus
Care codifică proteine
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei GNAO1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află GNAO1. GNAO1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 55.774.467 și 56.774.466.Cromozomul 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55.802.845–55.833.337, catena inversăCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, catena inversăCES5AGNAO1: 56.191.489–56.357.444, catena directăGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, catena inversăAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, catena inversăNUDT21: 56.430.556–56.501.497, catena inversăOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, catena directăOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, catena inversăBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, catena directăMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, catena directăMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, catena directăMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, catena directăMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, catena directăMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, catena directăMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, catena directăMT1F: 56.657.640–56.660.698, catena directăMT1G: 56.666.730–56.668.072, catena inversăMT1H: 56.669.660–56.671.135, catena directăMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, catena directăMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, catena directăNUP93Diagrama genei GNAO1: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 56.191.489–56.192.353, 865 de bazeExon 2: 56.192.574–56.192.616, 43 de bazeExon 3: 56.275.931–56.276.072, 142 de bazeExon 4: 56.328.631–56.328.791, 161 de bazeExon 5: 56.334.729–56.334.857, 129 de bazeExon 6: 56.336.731–56.336.860, 130 de bazeExon 7: 56.351.384–56.351.537, 154 de bazeExon 8: 56.354.866–56.355.081, 216 de bazeExon 9: 56.356.103–56.357.444, 1.342 de baze1595′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 166 kb ai genei; 1.065 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențiere GNAO1

    12Ușor

    Cât de greu este de secvențiat GNAO1 cu citiri scurte, din 100

    Aproape toți exonii lui GNAO1 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.

    Ce adaugă: ponderea exonilor lui GNAO1 din fiecare tip de regiune dificilă

    • Mapabilitate0 %
    • Omologie0 %
    • Comună cu chrY0 %
    • Acoperire de referință0 %
    • Repetiții14 %
    • Conținut GC38 %

    Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorul

    41

    poziții în GNAO1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.

    Un genom complet acoperă toți cei 166 kb ai GNAO1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

    ClinVar pathogenic variants (47)

    The GNAO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogenă 15
    • Patogenă/probabil patogenă 5
    • Probabil patogenă 27
    VariantăConditionsClasificare ClinVarStare de revizuire
    NM_020988.3(GNAO1):c.607G>A (p.Gly203Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.625C>T (p.Arg209Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.626G>A (p.Arg209His) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.736G>A (p.Glu246Lys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.470T>C (p.Leu157Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.680C>T (p.Ala227Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 2 othersPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.709G>A (p.Glu237Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.724-8G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.1054G>A (p.Gly352Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.451G>A (p.Asp151Asn) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.662C>A (p.Ala221Asp) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsProbabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
    NM_020988.3(GNAO1):c.118G>C (p.Gly40Arg) (opens in a new tab)epilepsyPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.124G>A (p.Gly42Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.124G>C (p.Gly42Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.140G>A (p.Ser47Asn) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.510del (p.Thr171fs) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.607G>C (p.Gly203Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.610G>C (p.Gly204Arg) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.620C>T (p.Ser207Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.748C>T (p.Leu250Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.818A>T (p.Asp273Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathyPatogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.851T>C (p.Leu284Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.4G>C (p.Gly2Arg) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with involuntary movementsProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.44G>A (p.Arg15Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17Probabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător
    NM_020988.3(GNAO1):c.57T>G (p.Ile19Met) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 17 and 1 otherProbabil patogenă1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător

    See all 47 with every other GNAO1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu GNAO1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GNAO1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 45 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin aceste date

    • HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
    • Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
    • Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GNAO1: G protein subunit alpha o1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GNAO1: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnao1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu