Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCN9A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 9

Rezumat

Localizare citogenetică
2q24.3
Coordonate
Cromozomul 2: 166.195.185–166.375.944 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 180,8 kb
Proteină
1.988 de aminoacizi
Denumiri alternative
Nav1.7, PN1, NE-NA, NENA, ETHA
Transcriptul MANE Select
ENST00000642356.2NM_001365536.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SCN9A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SCN9A. SCN9A și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 165.785.565 și 166.785.564.Cromozomul 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 MbGALNT3: 165.747.339–165.846.201, catena inversăGALNT3TTC21B: 165.857.475–165.953.851, catena inversăTTC21BSCN1A: 165.984.641–166.182.806, catena inversăSCN1ASCN9A: 166.195.185–166.375.944, catena inversăSCN9ASCN7A: 166.403.472–166.611.482, catena inversăSCN7ADiagrama genei SCN9A: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 27: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 27: 166.195.185–166.199.864, 4.680 de bazeExon 26: 166.203.955–166.204.225, 271 de bazeExon 25: 166.204.360–166.204.464, 105 de bazeExon 24: 166.226.567–166.226.704, 138 de bazeExon 23: 166.227.670–166.227.723, 54 de bazeExon 22: 166.228.691–166.228.972, 282 de bazeExon 21: 166.233.340–166.233.462, 123 de bazeExon 20: 166.238.094–166.238.267, 174 de bazeExon 19: 166.242.502–166.242.656, 155 de bazeExon 18: 166.251.765–166.251.885, 121 de bazeExon 17: 166.272.399–166.272.875, 477 de bazeExon 16: 166.276.983–166.277.339, 357 de bazeExon 15: 166.278.140–166.278.313, 174 de bazeExon 14: 166.280.357–166.280.595, 239 de bazeExon 13: 166.281.679–166.281.808, 130 de bazeExon 12: 166.284.453–166.284.824, 372 de bazeExon 11: 166.286.336–166.286.623, 288 de bazeExon 10: 166.288.437–166.288.643, 207 de bazeExon 9: 166.293.231–166.293.372, 142 de bazeExon 8: 166.294.599–166.294.662, 64 de bazeExon 7: 166.303.090–166.303.302, 213 de bazeExon 6: 166.304.238–166.304.329, 92 de bazeExon 5: 166.305.792–166.305.920, 129 de bazeExon 4: 166.306.510–166.306.599, 90 de bazeExon 3: 166.306.956–166.307.074, 119 de bazeExon 2: 166.311.499–166.311.806, 308 de bazeExon 1: 166.375.697–166.375.944, 248 de baze2725201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,8 kb din cei 180,8 kb ai genei; 5.967 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SCN9A

155

poziții în SCN9A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

6 dintre ele (3,9 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (6 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 180,8 kb ai genei SCN9A, inclusiv intronii, nu doar cei 9,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scn9a

Vancouver

Dante Labs. Gena SCN9A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scn9a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu