Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.1
Coordonate
Cromozomul 11: 112.226.428–112.233.973 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 7,5 kb
Proteină
145 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PTPS
Transcriptul MANE Select
ENST00000280362.8NM_000317.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență de BH4 și tulburări ale neurotransmițătorilor monoaminici

    • Hiperfenilalaninemie cauzată de deficiența de BH4Autozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor PTS, QDPR, PCBD1 sau GCH1, care cresc fenilalanina și reduc dopamina și serotonina, ducând la probleme de mișcare, convulsii și întârziere în dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu BH4, precursori ai neurotransmițătorilor (L-dopa, 5-hidroxitriptofan) și acid folinic, acolo unde este necesar.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PTS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PTS. PTS și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 111.730.201 și 112.730.200.Cromozomul 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111.602.383–111.730.855, catena directăSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, catena inversăPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, catena inversă: 111.786.286–111.879.425, catena inversăFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, catena inversăCFAP68: 111.878.935–111.885.975, catena directăCRYAB: 111.908.239–111.923.722, catena inversăCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, catena directăHSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, catena directăHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, catena directăC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, catena directăDIXDC1DLAT: 112.025.033–112.064.404, catena directăDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, catena inversăNKAPD1: 112.074.086–112.085.152, catena directăNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, catena inversăTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, catena directăSDHD: 112.086.903–112.193.805, catena directăIL18: 112.142.701–112.164.391, catena inversăIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, catena directăTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, catena directăBCO2PTS: 112.226.428–112.233.973, catena directăPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, catena inversăPLET1Diagrama genei PTS: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 112.226.428–112.226.526, 99 de bazeExon 2: 112.228.594–112.228.673, 80 de bazeExon 3: 112.230.208–112.230.230, 23 de bazeExon 4: 112.230.626–112.230.682, 57 de bazeExon 5: 112.233.163–112.233.233, 71 de bazeExon 6: 112.233.432–112.233.973, 542 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 7,5 kb ai genei; 438 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PTS

87

poziții în PTS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,5 kb ai genei PTS, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. Gena PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pts

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu