Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.21
Coordonate
Cromozomul 8: 42.416.475–42.501.231 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 84,8 kb
Proteină
652 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Simboluri anterioare
MLVAR, GLVR2
Transcriptul MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Calcificarea ganglionilor bazali

    • Calcificarea ganglionilor bazali, idiopatică, 1Autozomal dominantă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Calcificarea cerebrală familială primară (toate tipurile)

      Termen generic care cuprinde calcificarea cerebrală familială primară (calcinoza striopalidodentată bilaterală), inclusiv formele dominante asociate genelor SLC20A2, PDGFRB, PDGFB și XPR1, precum și formele recesive asociate genelor MYORG și JAM2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SLC20A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află SLC20A2. SLC20A2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 41.958.853 și 42.958.852.Cromozomul 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41.929.479–42.051.998, catena inversăKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, catena directăAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, catena inversăPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, catena directăIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, catena directăPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, catena inversăDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, catena directăVDAC3SLC20A2: 42.416.475–42.501.231, catena inversăSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, catena directăSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, catena directăCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, catena inversăCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, catena inversăTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, catena inversăRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, catena directăHOOK3Diagrama genei SLC20A2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 8Exonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 42.416.475–42.417.967, 1.493 de bazeExon 10: 42.428.758–42.428.842, 85 de bazeExon 9: 42.430.064–42.430.249, 186 de bazeExon 8: 42.436.989–42.437.577, 589 de bazeExon 7: 42.439.450–42.439.653, 204 de bazeExon 6: 42.444.646–42.444.762, 117 de bazeExon 5: 42.459.896–42.459.992, 97 de bazeExon 4: 42.463.005–42.463.090, 86 de bazeExon 3: 42.465.777–42.465.917, 141 de bazeExon 2: 42.472.102–42.472.654, 553 de bazeExon 1: 42.501.031–42.501.231, 201 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 84,8 kb ai genei; 1.959 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC20A2

33

poziții în SLC20A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,8 kb ai genei SLC20A2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC20A2: solute carrier family 20 member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC20A2: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc20a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu