Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TPM2

tropomyosin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
9p13.3
Coordonate
Cromozomul 9: 35.682.932–35.689.925 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 7 kb
Proteină
284 de aminoacizi
Denumiri alternative
DA1, NEM4
Simboluri anterioare
AMCD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000645482.3NM_003289.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii congenitale

    • Miopatie nemalinică

      O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TPM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află TPM2. TPM2 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 35.186.429 și 36.186.428.Cromozomul 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, catena directăUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, catena directăRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, catena inversăCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, catena directăTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, catena inversăCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, catena inversăRMRP: 35.657.750–35.658.019, catena inversăCCDC107: 35.658.277–35.661.524, catena directăCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, catena inversăARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, catena directăCA9TPM2: 35.682.932–35.689.925, catena inversăTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, catena inversăCREB3: 35.732.296–35.738.887, catena directăCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, catena inversăGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, catena directăRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, catena inversăNPR2: 35.791.003–35.809.732, catena directăNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, catena inversăSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, catena inversăHINT2: 35.812.960–35.828.732, catena inversăTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, catena directăFAM221B: 35.816.391–35.828.747, catena inversăOR13J1: 35.869.463–35.870.401, catena inversăOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, catena directăHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, catena directăSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, catena inversăOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, catena inversăOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, catena directăRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, catena directăGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, catena directăCCINDiagrama genei TPM2: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 35.682.932–35.683.241, 310 de bazeExon 8: 35.684.246–35.684.315, 70 de bazeExon 7: 35.684.488–35.684.550, 63 de bazeExon 6: 35.684.732–35.684.807, 76 de bazeExon 5: 35.685.269–35.685.339, 71 de bazeExon 4: 35.685.434–35.685.551, 118 de bazeExon 3: 35.685.647–35.685.780, 134 de bazeExon 2: 35.689.146–35.689.271, 126 de bazeExon 1: 35.689.704–35.689.925, 222 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 7 kb ai genei; 855 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TPM2

27

poziții în TPM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7 kb ai genei TPM2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TPM2: tropomyosin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. Gena TPM2: tropomyosin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tpm2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu