Genă
KDM2B
lysine demethylase 2B
- HGNC 13610(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000089094(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84678(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 121.429.096–121.581.023 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 151,9 kb
- Proteină
- 1.336 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PCCX2, CXXC2, Fbl10, JHDM1B
- Simboluri anterioare
- FBXL10
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000377071.9NM_032590.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KDM2B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KDM2B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KDM2B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 151,9 kb ai genei; 4.011 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KDM2B
3
poziții în KDM2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 151,9 kb ai genei KDM2B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KDM2B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KDM2B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Crease in skin under the eye
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Midface retrusion
Afișați încă 27 de trăsături
- Prominent nasal tip
- Unopened tear duct
- Wide nose
- Receding chin
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior fossa cyst
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- IQ between 34 and 49
- Repetitive movements
- Skin-picking
- Toe walking
Afișați încă 21 de trăsături
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Motor delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
- Specific learning disability
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Clubbed toes
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Extra toe attached near the little toe
- Gap between 1st and 2nd toes
- Knock knees
- Lower limb hypertonia
- Lower limb muscle weakness
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged heart
- Muscular ventricular septal defect
- Secundum atrial septal defect
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KDM2B: lysine demethylase 2B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdm2b
Dante Labs. Gena KDM2B: lysine demethylase 2B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdm2b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni