Genă
MSL2
MSL complex subunit 2
- HGNC 25544↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174579↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55167↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 136.148.917–136.196.335 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 47,4 kb
- Proteină
- 577 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10546, KIAA1585, msl-2
- Simboluri anterioare
- RNF184, MSL2L1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000309993.3NM_018133.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți MSL2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MSL2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MSL2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 47,4 kb ai genei; 1.734 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MSL2
8
poziții în MSL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 47,4 kb ai genei MSL2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MSL2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MSL2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Autism
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonus
- Clumsiness
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
Afișați încă 41 de trăsături
- Delayed motor skills
- EEG with burst suppression
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- IQ between 34 and 49
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic absence seizure
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Receptive language delay
- Repetitive movements
- Snoring
- Thin corpus callosum
- Waking up screaming
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Delayed speech and language development
- Echoing another person's speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Motor regression
- Periventricular nodular heterotopia
- Recurrent hand flapping
- Schizencephaly
- Self-injurious behavior
- Boiling mad
- Communication delay
- Spinning
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Drooling
- Little lower jaw
- Narrow jaw
- Smooth philtrum
- Webbed neck
- Abnormal fontanelle morphology
Afișați încă 17 de trăsături
- Abnormality of cranium
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
- Narrow forehead
- Receding chin
- Bifid uvula
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Midface retrusion
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Deeply set eye
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MSL2: MSL complex subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/msl2
Dante Labs. Gena MSL2: MSL complex subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/msl2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni