Genă
POLE
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- HGNC 9177(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177084(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5426(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.33
- Coordonate
- Cromozomul 12: 132.623.762–132.687.342 (GRCh38)
- Exoni
- 49 de exoni pe 63,6 kb
- Proteină
- 2.286 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- POLE1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000320574.10NM_006231.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți POLE și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cancer colorectal și polipoză
- Cancer colorectal, predispoziție la, 12Autozomal dominantă
Orice cancer colorectal în care cauza bolii este o mutație a genei POLE.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Polipoză adenomatoasă asociată cu corectarea erorilor de polimerazăAutozomal dominantă
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Polipoza adenomatoasă familială (clasică sau atenuată)Autozomal dominantă
Sute până la mii de adenoame colorectale, cu un risc aproape sigur de cancer colorectal fără tratament; include polipoza asociată APC și polipozele asociate MUTYH, NTHL1 și MSH3.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei POLE
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,8 kb din cei 63,6 kb ai genei; 6.861 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic POLE
40
poziții în POLE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 63,6 kb ai genei POLE, inclusiv intronii, nu doar cei 7,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu POLE
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POLE. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Afișați încă 16 de trăsături
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Brain neoplasm
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Broad forehead
- Recurrent colds
- Zygomatic flattening
- Broad neck
- Little lower jaw
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormality of the reproductive system
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Undescended testes
- Endometrial carcinoma
- Urinary tract neoplasm
- Short penis
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pole
Dante Labs. Gena POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pole
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni