Genă
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000171885(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 361(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 13,7 kb
- Proteină
- 323 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AQP4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă AQP4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei AQP4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 13,7 kb ai genei; 972 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu AQP4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AQP4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Afișați încă 12 de trăsături
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AQP4: aquaporin 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aqp4
Dante Labs. Gena AQP4: aquaporin 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aqp4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni