Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DST

dystonin

Rezumat

Localizare citogenetică
6p12.1
Coordonate
Cromozomul 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Exoni
104 de exoni pe 496,8 kb
Proteină
7.818 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Simboluri anterioare
BPAG1
Transcriptul MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulaasă simplex 3, intermediară localizată sau generalizată, cu deficit de BP230Autozomal recesivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DST

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află DST. DST și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 55.961.161 și 57.451.665.Cromozomul 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, catena inversăCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, catena inversăDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, catena directăBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, catena directăKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, catena directăZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, catena directăBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, catena inversăRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, catena directăPRIM2Diagrama genei DST: 104 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 104: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 101: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 99: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 98: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 95: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 94: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 93: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 92: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 90: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 89: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 84: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 83: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 81: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 80: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 79: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 78: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 76: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 74: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 73: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 72: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 70: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 69: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 68: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 66: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 65: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 64: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 63: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 61: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 60: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 59: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 57: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 56: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 51: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 104: 56.457.996–56.459.267, 1.272 de bazeExon 103: 56.460.131–56.460.254, 124 de bazeExon 102: 56.463.046–56.463.156, 111 de bazeExon 101: 56.463.565–56.463.764, 200 de bazeExon 100: 56.464.685–56.464.756, 72 de bazeExon 99: 56.466.078–56.466.195, 118 de bazeExon 98: 56.468.982–56.468.999, 18 de bazeExon 97: 56.469.883–56.469.957, 75 de bazeExon 96: 56.470.128–56.470.282, 155 de bazeExon 95: 56.471.106–56.471.268, 163 de bazeExon 94: 56.472.059–56.472.222, 164 de bazeExon 93: 56.473.873–56.474.002, 130 de bazeExon 92: 56.476.149–56.476.337, 189 de bazeExon 91: 56.477.345–56.477.488, 144 de bazeExon 90: 56.482.050–56.482.178, 129 de bazeExon 89: 56.482.683–56.482.877, 195 de bazeExon 88: 56.485.312–56.485.471, 160 de bazeExon 87: 56.487.104–56.487.273, 170 de bazeExon 86: 56.489.490–56.489.609, 120 de bazeExon 85: 56.492.227–56.492.433, 207 de bazeExon 84: 56.492.934–56.493.089, 156 de bazeExon 83: 56.494.010–56.494.180, 171 de bazeExon 82: 56.497.379–56.497.507, 129 de bazeExon 81: 56.497.856–56.498.053, 198 de bazeExon 80: 56.501.080–56.501.235, 156 de bazeExon 79: 56.501.520–56.501.693, 174 de bazeExon 78: 56.503.997–56.504.098, 102 de bazeExon 77: 56.506.443–56.506.544, 102 de bazeExon 76: 56.506.667–56.506.789, 123 de bazeExon 75: 56.508.529–56.508.755, 227 de bazeExon 74: 56.509.642–56.509.873, 232 de bazeExon 73: 56.511.197–56.511.400, 204 de bazeExon 72: 56.515.450–56.515.668, 219 de bazeExon 71: 56.517.198–56.517.305, 108 de bazeExon 70: 56.517.501–56.517.620, 120 de bazeExon 69: 56.526.361–56.526.567, 207 de bazeExon 68: 56.527.493–56.527.734, 242 de bazeExon 67: 56.528.841–56.528.925, 85 de bazeExon 66: 56.529.448–56.529.774, 327 de bazeExon 65: 56.529.974–56.530.133, 160 de bazeExon 64: 56.532.344–56.532.510, 167 de bazeExon 63: 56.535.122–56.535.292, 171 de bazeExon 62: 56.536.779–56.536.940, 162 de bazeExon 61: 56.552.184–56.553.655, 1.472 de bazeExon 60: 56.555.345–56.555.840, 496 de bazeExon 59: 56.557.319–56.557.518, 200 de bazeExon 58: 56.560.294–56.560.423, 130 de bazeExon 57: 56.561.308–56.561.549, 242 de bazeExon 56: 56.562.138–56.562.200, 63 de bazeExon 55: 56.568.469–56.568.595, 127 de bazeExon 54: 56.569.856–56.570.012, 157 de bazeExon 53: 56.572.100–56.572.266, 167 de bazeExon 52: 56.572.747–56.573.064, 318 de bazeExon 51: 56.573.679–56.573.887, 209 de bazeExon 50: 56.578.814–56.578.937, 124 de bazeExon 49: 56.592.182–56.592.358, 177 de bazeExon 48: 56.593.663–56.594.193, 531 de bazeExon 47: 56.597.740–56.598.006, 267 de bazeExon 46: 56.598.476–56.598.709, 234 de bazeExon 45: 56.600.069–56.600.221, 153 de bazeExon 44: 56.601.443–56.601.676, 234 de bazeExon 43: 56.602.882–56.603.031, 150 de bazeExon 42: 56.603.205–56.603.420, 216 de bazeExon 41: 56.603.564–56.603.713, 150 de bazeExon 40: 56.603.837–56.609.344, 5.508 de bazeExon 39: 56.610.427–56.610.562, 136 de bazeExon 38: 56.611.508–56.611.596, 89 de bazeExon 37: 56.614.356–56.614.484, 129 de bazeExon 36: 56.624.530–56.624.628, 99 de bazeExon 35: 56.625.157–56.625.264, 108 de bazeExon 34: 56.627.204–56.627.287, 84 de bazeExon 33: 56.627.999–56.628.161, 163 de bazeExon 32: 56.629.250–56.629.443, 194 de bazeExon 31: 56.630.245–56.630.383, 139 de bazeExon 30: 56.631.211–56.631.389, 179 de bazeExon 29: 56.631.883–56.632.040, 158 de bazeExon 28: 56.632.854–56.633.037, 184 de bazeExon 27: 56.634.132–56.634.258, 127 de bazeExon 26: 56.634.462–56.634.616, 155 de bazeExon 25: 56.634.801–56.634.953, 153 de bazeExon 24: 56.635.589–56.635.714, 126 de bazeExon 23: 56.636.557–56.636.652, 96 de bazeExon 22: 56.639.259–56.639.363, 105 de bazeExon 21: 56.639.450–56.639.611, 162 de bazeExon 20: 56.639.696–56.639.773, 78 de bazeExon 19: 56.639.929–56.640.057, 129 de bazeExon 18: 56.640.143–56.640.605, 463 de bazeExon 17: 56.641.947–56.642.101, 155 de bazeExon 16: 56.642.410–56.642.503, 94 de bazeExon 15: 56.645.866–56.645.993, 128 de bazeExon 14: 56.646.087–56.646.182, 96 de bazeExon 13: 56.648.570–56.648.689, 120 de bazeExon 12: 56.650.926–56.651.032, 107 de bazeExon 11: 56.651.132–56.651.244, 113 de bazeExon 10: 56.670.641–56.670.807, 167 de bazeExon 9: 56.699.653–56.699.745, 93 de bazeExon 8: 56.701.888–56.701.965, 78 de bazeExon 7: 56.703.648–56.703.746, 99 de bazeExon 6: 56.704.280–56.704.369, 90 de bazeExon 5: 56.735.228–56.735.289, 62 de bazeExon 4: 56.851.397–56.851.604, 208 de bazeExon 3: 56.900.421–56.900.621, 201 de bazeExon 2: 56.953.785–56.953.819, 35 de bazeExon 1: 56.954.407–56.954.830, 424 de baze10415′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 24,7 kb din cei 496,8 kb ai genei; 23.457 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DST

164

poziții în DST în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 496,8 kb ai genei DST, inclusiv intronii, nu doar cei 24,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DST: dystonin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gena DST: dystonin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dst

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu