Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q14.1
Coordonate
Cromozomul 11: 78.100.946–78.139.626 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 38,7 kb
Proteină
526 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MGC2840
Transcriptul MANE Select
ENST00000299626.10NM_024079.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

  • Boala hepatică polichistică (1 și 2)

    • Boala hepatică polichistică 3Autozomal dominantă

      O afecțiune moștenită autozomal dominant, cauzată de variante ale genei ALG8, cu multiple chisturi hepatice și, uneori, chisturi renale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect poate determina efectuarea unor investigații imagistice ale ficatului și rinichilor atunci când apar simptome.

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ALG8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ALG8. ALG8 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 77.620.286 și 78.620.285.Cromozomul 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, catena inversăCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, catena directăAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, catena inversăRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, catena directăAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, catena inversăINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, catena inversăKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, catena inversăNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, catena directăTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, catena inversăNDUFC2ALG8: 78.100.946–78.139.626, catena inversăALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, catena inversăKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, catena directăUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, catena inversăGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, catena inversăNARS2Diagrama genei ALG8: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 78.100.946–78.101.195, 250 de bazeExon 12: 78.103.980–78.104.052, 73 de bazeExon 11: 78.104.356–78.104.453, 98 de bazeExon 10: 78.106.807–78.106.946, 140 de bazeExon 9: 78.109.442–78.109.581, 140 de bazeExon 8: 78.112.650–78.112.770, 121 de bazeExon 7: 78.113.886–78.113.989, 104 de bazeExon 6: 78.114.266–78.114.392, 127 de bazeExon 5: 78.119.182–78.119.249, 68 de bazeExon 4: 78.121.065–78.121.174, 110 de bazeExon 3: 78.124.021–78.124.214, 194 de bazeExon 2: 78.127.358–78.127.436, 79 de bazeExon 1: 78.139.494–78.139.626, 133 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 38,7 kb ai genei; 1.581 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALG8

50

poziții în ALG8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,7 kb ai genei ALG8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. Gena ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu