Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

HNRNPH2

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq22.1
Coordonate
Cromozomul X: 101.408.222–101.414.133 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 5,9 kb
Proteină
449 de aminoacizi
Denumiri alternative
hnRNPH', FTP3, HNRPH'
Simboluri anterioare
HNRPH2
Transcriptul MANE Select
ENST00000316594.6NM_019597.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei HNRNPH2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află HNRNPH2. HNRNPH2 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 100.911.178 și 101.911.177.Cromozomul XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbXKRX: 100.886.924–100.929.433, catena inversăXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, catena directăARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, catena inversăTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, catena directăTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, catena directăCENPIDRP2: 101.219.723–101.264.502, catena directăDRP2TAF7L: 101.268.253–101.293.057, catena inversăTAF7LTIMM8A: 101.320.050–101.349.001, catena inversăTIMM8ABTK: 101.349.338–101.390.796, catena inversăRPL36A: 101.390.824–101.396.155, catena directăRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101.391.011–101.412.297, catena directăRPL36A-HNRNPH2GLA: 101.393.273–101.408.012, catena inversăGLAHNRNPH2: 101.408.222–101.414.133, catena directăHNRNPH2ARMCX4: 101.418.269–101.535.551, catena directăARMCX1: 101.550.411–101.554.704, catena directăARMCX1ARMCX6: 101.615.118–101.618.011, catena inversăARMCX6ARMCX3: 101.622.797–101.627.843, catena directăARMCX3ARMCX2: 101.654.024–101.659.924, catena inversăARMCX2ZMAT1: 101.882.288–101.932.090, catena inversăZMAT1Diagrama genei HNRNPH2: 2 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 101.408.222–101.408.319, 98 de bazeExon 2: 101.411.936–101.414.133, 2.198 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 5,9 kb ai genei; 1.350 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea HNRNPH2

10

poziții în HNRNPH2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

9 dintre ele (90 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le identifică greu.

  • Segmental duplications (9 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genom întreg acoperă toate cele 5,9 kb din HNRNPH2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu HNRNPH2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HNRNPH2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hnrnph2

Vancouver

Dante Labs. Gena HNRNPH2: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hnrnph2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu