Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.11
Coordonate
Cromozomul 1: 23.845.077–23.868.290 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 23,2 kb
Proteină
466 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000374479.4NM_000147.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Alfa-manozidoza și alte glicoproteinoze

    • FucozidozaAutozomal recesivă

      Declin neurologic progresiv, trăsături faciale grosiere, angiokeratoame și modificări scheletice, cauzate de variante ale genei FUCA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FUCA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află FUCA1. FUCA1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 23.356.684 și 24.356.683.Cromozomul 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23.359.448–23.369.960, catena inversăZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, catena inversăTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, catena inversăASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, catena inversăE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, catena inversăID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, catena directăRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, catena directăELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, catena directăPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, catena directăLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.804, catena inversăGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, catena inversăHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.290, catena inversăFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, catena inversăCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, catena directăPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, catena inversăSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, catena inversăMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, catena inversăIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, catena inversăIFNLR1GRHL3: 24.199.558–24.364.482, catena directăGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, catena inversăSTPG1Diagrama genei FUCA1: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 23.845.077–23.845.855, 779 de bazeExon 7: 23.846.074–23.846.173, 100 de bazeExon 6: 23.848.649–23.848.839, 191 de bazeExon 5: 23.854.360–23.854.560, 201 de bazeExon 4: 23.859.798–23.859.903, 106 de bazeExon 3: 23.863.134–23.863.271, 138 de bazeExon 2: 23.865.491–23.865.625, 135 de bazeExon 1: 23.867.898–23.868.290, 393 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 23,2 kb ai genei; 1.401 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FUCA1

74

poziții în FUCA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 23,2 kb ai genei FUCA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FUCA1: alpha-L-fucosidase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. Gena FUCA1: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fuca1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu