Genă
NTRK2
neurotrophic receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 8032(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000148053(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4915(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q21.33
- Coordonate
- Cromozomul 9: 84.669.729–85.027.054 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 357,3 kb
- Proteină
- 838 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TRKB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000277120.8NM_006180.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NTRK2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NTRK2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 357,3 kb ai genei; 2.517 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NTRK2
5
poziții în NTRK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 357,3 kb ai genei NTRK2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NTRK2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NTRK2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased appetite
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Encephalopathy
- Hypsarrhythmia
Afișați încă 34 de trăsături
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of coordination
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Inability to walk
- Involuntary movements
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Epileptic encephalopathy
- Intellectual disability, severe
- Poor eye contact
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NTRK2: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ntrk2
Dante Labs. Gena NTRK2: neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ntrk2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni