Genă
PRPS1
phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1
- HGNC 9462(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147224(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5631(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq22.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 107.628.510–107.651.026 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 22,5 kb
- Proteină
- 318 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- CMTX5, DFNX1, PRS-I, PPRibP
- Simboluri anterioare
- DFN2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000372435.10NM_002764.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRPS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări ale metabolismului purinelor și pirimidinelor
- Supraactivitate a fosforibozilpirofosfat sintetazeiRecesivă legată de cromozomul X
Cauzată de variante ale genei PRPS1, care cresc producția de acid uric și pot provoca gută precoce și litiază renală, uneori împreună cu pierdere de auz.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu alopurinol pentru controlul acidului uric.
Grupări mai largi
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Pierderea auzului și surditatea
- Surditate genetică nesindromică
Una dintre cele 97 gene legate de ea
Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei PRPS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 22,5 kb ai genei; 957 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRPS1
17
poziții în PRPS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
1 dintre ele (5,9 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
- Segmental duplications (1 sit)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 22,5 kb ai genei PRPS1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PRPS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRPS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal nerve conduction velocity
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Absent reflexes
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased motor nerve conduction velocity
Afișați încă 36 de trăsături
- Inability to speak
- IQ less than 20
- Neurodevelopmental abnormality
- Severe demyelination of the white matter
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed myelination
- EEG with focal epileptiform discharges
- Grand mal seizures
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired pain sensation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Profound global developmental delay
- Spinal cord dorsal column hypomyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Central sleep apnea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty articulating speech
- Excessive daytime sleepiness
- Increased reflexes
- Language impairment
- Motor polyneuropathy
- Partial paralysis of legs
- Tremor
- Absent speech development
- Epilepsy
- Onion bulb formation
- Peripheral nerve disease
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Progressive loss of vision
- Blindness
Afișați încă 15 de trăsături
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Absent/small optic nerve
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular pseudocoloboma
- Optic disc pallor
- Outward facing eye ball
- Slow pupillary light response
- Undetectable visual evoked potentials
- Wide-set eyes
- Rod-cone dystrophy
- Abnormality of the eye
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Prominent forehead
- Short nose
- Triangular face
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prps1
Dante Labs. Gena PRPS1: phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prps1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni