Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MT-TI

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Rezumat

Localizare citogenetică
mitochondria
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
trnI
Simboluri anterioare
MTTI
Tip de locus
RNA, transfer

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Cardiomiopatie hipertrofică

      • Autozomal dominantă

        Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată
        Ce schimbă cunoașterea

        Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

    Mod de transmitere

    Autozomal dominantă
    Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

    Cum citește un test genomic MT-TI

    1

    poziție în MT-TI în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-ti

    Vancouver

    Dante Labs. Gena MT-TI: mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-ti

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu