Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq25
Coordonate
Cromozomul X: 123.184.278–123.490.915 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 306,6 kb
Proteină
894 de aminoacizi
Denumiri alternative
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Simboluri anterioare
GLUR3
Transcriptul MANE Select
ENST00000620443.2NM_007325.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei GRIA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află GRIA3. GRIA3 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul X, între 122.837.597 și 123.837.596.Cromozomul XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123.184.278–123.490.915, catena directăGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, catena inversăTHOC2Diagrama genei GRIA3: 16 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 123.184.278–123.184.644, 367 de bazeExon 2: 123.185.832–123.185.990, 159 de bazeExon 3: 123.253.303–123.253.542, 240 de bazeExon 4: 123.326.026–123.326.213, 188 de bazeExon 5: 123.354.910–123.354.963, 54 de bazeExon 6: 123.394.968–123.395.129, 162 de bazeExon 7: 123.398.636–123.398.803, 168 de bazeExon 8: 123.402.994–123.403.098, 105 de bazeExon 9: 123.403.412–123.403.519, 108 de bazeExon 10: 123.404.708–123.404.914, 207 de bazeExon 11: 123.417.402–123.417.778, 377 de bazeExon 12: 123.427.941–123.428.139, 199 de bazeExon 13: 123.464.865–123.465.112, 248 de bazeExon 14: 123.480.063–123.480.177, 115 de bazeExon 15: 123.482.799–123.483.046, 248 de bazeExon 16: 123.488.713–123.490.915, 2.203 de baze110165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 306,6 kb ai genei; 2.685 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GRIA3

19

poziții în GRIA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 306,6 kb ai genei GRIA3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. Gena GRIA3: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gria3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu