Genă
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000070669(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 440(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q21.3
- Coordonate
- Cromozomul 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 20,7 kb
- Proteină
- 561 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ASNS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ASNS. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ASNS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 20,7 kb ai genei; 1.686 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ASNS
99
poziții în ASNS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
99 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,7 kb ai genei ASNS, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ASNS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ASNS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Afișați încă 21 de trăsături
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/asns
Dante Labs. Gena ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/asns
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni