Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
3q26.32
Coordonate
Cromozomul 3: 179.148.357–179.240.093 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 91,7 kb
Proteină
1.068 de aminoacizi
Denumiri alternative
PI3K
Transcriptul MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PIK3CA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PIK3CA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află PIK3CA. PIK3CA și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 178.694.225 și 179.694.224.Cromozomul 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178.272.932–178.847.008, catena directăKCNMB2: 178.419.123–178.843.300, catena directăZMAT3: 178.958.103–179.072.323, catena inversăZMAT3PIK3CA: 179.148.357–179.240.093, catena directăPIK3CAKCNMB3: 179.236.690–179.267.002, catena inversăKCNMB3ZNF639: 179.322.856–179.338.583, catena directăZNF639MFN1: 179.346.952–179.396.566, catena directăMFN1GNB4: 179.396.088–179.451.647, catena inversăGNB4ACTL6A: 179.562.886–179.588.462, catena directăACTL6AMRPL47: 179.571.524–179.604.663, catena inversăMRPL47NDUFB5: 179.604.690–179.632.777, catena directăNDUFB5: 179.604.807–179.784.179, catena directăUSP13: 179.652.730–179.804.368, catena directăUSP13Diagrama genei PIK3CA: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 2: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 179.148.357–179.148.603, 247 de bazeExon 2: 179.198.750–179.199.177, 428 de bazeExon 3: 179.199.690–179.199.899, 210 de bazeExon 4: 179.201.290–179.201.540, 251 de bazeExon 5: 179.203.544–179.203.789, 246 de bazeExon 6: 179.204.503–179.204.588, 86 de bazeExon 7: 179.209.595–179.209.700, 106 de bazeExon 8: 179.210.186–179.210.338, 153 de bazeExon 9: 179.210.431–179.210.565, 135 de bazeExon 10: 179.218.210–179.218.334, 125 de bazeExon 11: 179.219.196–179.219.277, 82 de bazeExon 12: 179.219.571–179.219.735, 165 de bazeExon 13: 179.219.949–179.220.052, 104 de bazeExon 14: 179.220.986–179.221.157, 172 de bazeExon 15: 179.224.081–179.224.187, 107 de bazeExon 16: 179.224.700–179.224.821, 122 de bazeExon 17: 179.225.962–179.226.040, 79 de bazeExon 18: 179.229.272–179.229.442, 171 de bazeExon 19: 179.230.004–179.230.121, 118 de bazeExon 20: 179.230.225–179.230.376, 152 de bazeExon 21: 179.234.094–179.240.093, 6.000 de baze15101520215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,3 kb din cei 91,7 kb ai genei; 3.207 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIK3CA

73

poziții în PIK3CA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

11 dintre ele (15 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (11 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 91,7 kb ai genei PIK3CA, inclusiv intronii, nu doar cei 9,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gena PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pik3ca

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu