Genă
DPAGT1
dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1
- HGNC 2995↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172269↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1798↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 119.096.510–119.101.853 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 5,3 kb
- Proteină
- 408 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
- Simboluri anterioare
- DPAGT2, DPAGT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000354202.9NM_001382.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți DPAGT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindroame miasteniforme congenitale
- Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)
Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.
Tulburări congenitale ale glicozilării
- DPAGT1-CDGAutozomal recesivă
O tulburare congenitală a glicozilării cauzată de variante ale genei DPAGT1, variind de la boală severă multisistemică până la sindrom miasteniform congenital cu afectarea centurii pelvine și a centurii scapulare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Forma miasteniformă poate răspunde la medicamentele utilizate pentru sindromul miasteniform congenital.
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei DPAGT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 5,3 kb ai genei; 1.227 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DPAGT1
36
poziții în DPAGT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 5,3 kb ai genei DPAGT1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 2 de afecțiuni în comun
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
- GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BAre 2 de afecțiuni în comun
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Are 1 afecțiune în comun
- AGRNagrinAre 1 afecțiune în comun
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu DPAGT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DPAGT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission
- Absent reflexes
- Epilepsy
- Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Intellectual disability, severe
Afișați încă 31 de trăsături
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Aggressive behavior
- Autism
- Brain imaging abnormality
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with generalized slow activity
- Emotional poverty
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Focal motor seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized myoclonic seizure
- Small cerebellum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Waddling gait
- Absent speech development
- Akinesia
- Ataxia
- Head-banging
- Inability to walk
- Stereotypical body rocking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased jitter at single fiber EMG
- Low muscle tone
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Decreased muscle tone in infant
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
Afișați încă 19 de trăsături
- Scoliosis
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone in trunk
- Muscle spasm
- Osteoporosis
- Permanent flexion of the finger or toe
- Poor head control
- Ragged-red muscle fibers
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of the eye
- Outward facing eye ball
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Diffuse optic disc pallor
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Single transverse palmar crease
- Dropped arches
- Limb-girdle muscle weakness
- Curvature of digit
- Generalized weakness of limb muscles
- Inability to straighten knee
- Long slender fingers
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dpagt1
Dante Labs. Gena DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dpagt1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni