Genă
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000178445(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2731(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p24.1
- Coordonate
- Cromozomul 9: 6.532.467–6.645.729 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 113,3 kb
- Proteină
- 1.020 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- GCSP, NKH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GLDC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburările metabolismului glicinei și serinei
- Encefalopatia glicinică (hiperglicinemie non-cetozică)Autozomal recesivă
Cauzată de variante ale genelor GLDC, AMT sau GCSH (și, într-o formă atipică, SLC6A9), care duc la un nivel ridicat de glicină în creier și pot provoca convulsii, hipotonie musculară și probleme de dezvoltare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu benzoat de sodiu și dextrometorfan, care pot reduce convulsiile în unele forme.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei GLDC
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 113,3 kb ai genei; 3.063 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GLDC
453
poziții în GLDC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
43 dintre ele (9,5 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (43 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 113,3 kb ai genei GLDC, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GLDC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GLDC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GLDC: glycine decarboxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gldc
Dante Labs. Gena GLDC: glycine decarboxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gldc
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni