Genă
ABCC8
ATP binding cassette subfamily C member 8
- HGNC 59(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000006071(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6833(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p15.1
- Coordonate
- Cromozomul 11: 17.392.885–17.476.845 (GRCh38)
- Exoni
- 39 de exoni pe 84 kb
- Proteină
- 1.581 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HI, PHHI, SUR1, MRP8, ABC36, HHF1, TNDM2
- Simboluri anterioare
- SUR, HRINS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000389817.8NM_000352.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCC8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Hiperinsulinism
- Hipoglicemie hiperinsulinemică familială, tip 1
Orice hipoglicemie hiperinsulinemică în care cauza bolii este o mutație a genei ABCC8.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipoglicemie indusă de leucinăAutozomal dominantă
Scăderea glicemiei declanșată de consumul de proteine (leucină), cauzată de eliberarea inadecvată de insulină.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Niveluri anormal de ridicate ale insulinei în sânge.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)
- Autozomal dominantă
MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților
Diabetul zaharat neonatal
Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ABCC8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 84 kb ai genei; 4.746 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCC8
412
poziții în ABCC8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 84 kb ai genei ABCC8, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ABCC8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCC8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed social development
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
- Agitation
- Drowsiness
- Epilepsy
Afișați încă 22 de trăsături
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Coma
- Coma caused by low blood sugar
- Hypsarrhythmia
- Increased appetite
- Intellectual disability, severe
- Lethargy
- Loss of consciousness
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Increased reflexes
- Irritability
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating lipid concentration
- Decreased circulating C-peptide concentration
- Glucose in urine
- High blood sugar
- High urine albumin levels
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Ketonuria
- Low blood sugar
Afișați încă 19 de trăsături
- Maturity-onset diabetes of the young
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating free fatty acid level
- Dehydration
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Hyperinsulinemia
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar when fasting
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
- Hypoglycemic seizures
- Transient neonatal diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Low blood sugar in newborn
- Noninsulin-dependent diabetes
- Diabetic ketoacidosis
- Body fails to respond to insulin
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCC8: ATP binding cassette subfamily C member 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcc8
Dante Labs. Gena ABCC8: ATP binding cassette subfamily C member 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcc8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni