Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SEMA6B

semaphorin 6B

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 4.542.593–4.559.684 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 17,1 kb
Proteină
888 de aminoacizi
Denumiri alternative
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Simboluri anterioare
SEMAN
Transcriptul MANE Select
ENST00000586582.6NM_032108.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei SEMA6B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SEMA6B. SEMA6B și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 4.051.139 și 5.051.138.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, catena inversăZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, catena inversăMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, catena directăCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, catena inversăSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, catena directăANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, catena directăEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, catena directăYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, catena directăSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, catena inversăTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, catena directăFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, catena inversăSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, catena directăMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, catena inversăSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, catena directăCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, catena inversăUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, catena directăHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, catena inversăPLIN5: 4.522.527–4.535.285, catena inversăPLIN5: 4.528.427–4.540.067, catena inversăLRG1: 4.536.402–4.540.104, catena inversăLRG1SEMA6B: 4.542.593–4.559.684, catena inversăSEMA6BTIPE1: 4.639.503–4.655.568, catena directăTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, catena inversăMYDGFDPP9: 4.674.341–4.724.673, catena inversăDPP9FEM1A: 4.791.734–4.801.273, catena directăFEM1ATICAM1: 4.815.932–4.831.749, catena inversăTICAM1PLIN3: 4.838.334–4.867.717, catena inversăPLIN3ARRDC5: 4.890.437–4.902.948, catena inversăARRDC5UHRF1: 4.903.080–4.962.154, catena directăUHRF1KDM4B: 4.969.106–5.153.611, catena directăKDM4BDiagrama genei SEMA6B: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 4.542.593–4.544.529, 1.937 de bazeExon 16: 4.546.216–4.546.274, 59 de bazeExon 15: 4.546.392–4.546.469, 78 de bazeExon 14: 4.548.027–4.548.173, 147 de bazeExon 13: 4.548.263–4.548.445, 183 de bazeExon 12: 4.550.123–4.550.272, 150 de bazeExon 11: 4.550.799–4.550.930, 132 de bazeExon 10: 4.552.422–4.552.639, 218 de bazeExon 9: 4.554.388–4.554.476, 89 de bazeExon 8: 4.554.976–4.555.095, 120 de bazeExon 7: 4.555.474–4.555.564, 91 de bazeExon 6: 4.555.988–4.556.089, 102 de bazeExon 5: 4.556.951–4.557.013, 63 de bazeExon 4: 4.557.163–4.557.223, 61 de bazeExon 3: 4.558.026–4.558.149, 124 de bazeExon 2: 4.558.337–4.558.489, 153 de bazeExon 1: 4.559.530–4.559.684, 155 de baze1716141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 17,1 kb ai genei; 2.667 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea SEMA6B

    13

    poziții în SEMA6B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 17,1 kb din SEMA6B, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu SEMA6B

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEMA6B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SEMA6B: semaphorin 6B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SEMA6B: semaphorin 6B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sema6b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu