Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 12.891.160–12.899.999 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 8,8 kb
Proteină
438 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ACAD5, GCD
Transcriptul MANE Select
ENST00000222214.10NM_000159.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidurii organice clasice

    • Aciduria glutarică de tip 1Autozomal recesivă

      Cauzată de variante în GCDH, care pot duce la leziuni bruște ale zonelor creierului responsabile de controlul mișcărilor, în timpul unei boli din copilăria timpurie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite o dietă restricționată în lizină, administrarea de carnitină și tratament intensiv de urgență în timpul bolilor, care pot preveni lezarea creierului.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GCDH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află GCDH. GCDH și încă 45 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.395.580 și 13.395.579.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbZNF799: 12.390.016–12.401.280, catena inversăZNF799: 12.391.949–12.441.082, catena inversăZNF443: 12.429.706–12.441.021, catena inversăZNF443: 12.433.103–12.484.816, catena inversăZNF709: 12.461.184–12.513.854, catena inversăZNF709: 12.461.559–12.551.474, catena inversăZNF564: 12.524.903–12.551.542, catena inversăZNF564: 12.525.720–12.580.975, catena inversăZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directăZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, catena inversă: 12.643.831–12.648.397, catena inversă: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversă: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăJUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăTHSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, catena directăRTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, catena directăMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăKLF1GCDH: 12.891.160–12.899.999, catena directăGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăCALR: 12.938.578–12.944.525, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăDAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1ADiagrama genei GCDH: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 32 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 46 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.891.160–12.891.202, 43 de bazeExon 2: 12.891.271–12.891.395, 125 de bazeExon 3: 12.891.487–12.891.522, 36 de bazeExon 4: 12.891.831–12.891.974, 144 de bazeExon 5: 12.892.116–12.892.178, 63 de bazeExon 6: 12.893.483–12.893.653, 171 de bazeExon 7: 12.895.992–12.896.121, 130 de bazeExon 8: 12.896.205–12.896.421, 217 de bazeExon 9: 12.896.910–12.897.013, 104 de bazeExon 10: 12.897.303–12.897.428, 126 de bazeExon 11: 12.897.703–12.897.863, 161 de bazeExon 12: 12.899.468–12.899.999, 532 de baze1234567891011125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 8,8 kb ai genei; 1.317 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GCDH

281

poziții în GCDH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,8 kb ai genei GCDH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gcdh

Vancouver

Dante Labs. Gena GCDH: glutaryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gcdh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu