Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TACO1

translational activator of cytochrome c oxidase I

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.3
Coordonate
Cromozomul 17: 63.600.895–63.608.365 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 7,5 kb
Proteină
297 de aminoacizi
Simboluri anterioare
CCDC44
Transcriptul MANE Select
ENST00000258975.7NM_016360.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei TACO1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TACO1. TACO1 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 63.104.630 și 64.104.629.Cromozomul 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, catena directăTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, catena inversăCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, catena directăACE: 63.484.823–63.521.848, catena directăKCNH6: 63.523.310–63.548.987, catena directăKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, catena directăDCAF7: 63.550.603–63.608.347, catena directăTACO1: 63.600.895–63.608.365, catena directăTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, catena directăMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, catena inversăSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, catena inversăLIMD2: 63.702.845–63.752.097, catena inversăCCDC47: 63.745.250–63.776.351, catena inversăCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, catena directăDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, catena inversăFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, catena directăPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, catena inversăSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, catena inversăCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, catena inversăGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, catena inversăCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, catena inversăCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, catena inversăGH1: 63.917.203–63.931.385, catena inversăCD79B: 63.928.738–63.932.629, catena inversăSCN4A: 63.938.554–63.972.918, catena inversăPRR29: 63.998.344–64.004.305, catena directăPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, catena inversăICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, catena inversăERN1Diagrama genei TACO1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 63.600.895–63.601.363, 469 de bazeExon 2: 63.604.534–63.604.640, 107 de bazeExon 3: 63.606.313–63.606.440, 128 de bazeExon 4: 63.607.287–63.607.464, 178 de bazeExon 5: 63.607.802–63.608.365, 564 de baze123455′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 7,5 kb ai genei; 894 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TACO1

    9

    poziții în TACO1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 7,5 kb ai genei TACO1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/taco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TACO1: translational activator of cytochrome c oxidase I [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/taco1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu