Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p21.1
Coordonate
Cromozomul 3: 52.401.008–52.410.008 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 9 kb
Proteină
729 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
Transcriptul MANE Select
ENST00000460680.6NM_004656.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul de predispoziție la tumori asociat cu BAP1

    • Autozomal dominantă

      Variante ale genei BAP1 care cresc riscul de melanom uveal și cutanat, mezotelioom, carcinom cu celule renale și alte tumori.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă controale anuale ale ochilor, pielii și rinichilor, precum și evitarea expunerii la azbest; rudele pot fi informate despre posibilitatea efectuării testării.

  • Cancer renal

    • Neoplasm malign primar sau metastatic care afectează rinichiul.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tumoare a sistemului urinar și renal

    • Neoplazie a sistemului urinar

      Neoplazie benignă sau malignă, primară sau metastatică, care afectează sistemul urinar.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei BAP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află BAP1. BAP1 și încă 39 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 51.905.508 și 52.905.507.Cromozomul 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51.933.425–51.941.946, catena inversăPARP3: 51.942.252–51.949.371, catena directăGPR62: 51.955.381–51.957.499, catena directăPCBP4: 51.957.448–51.974.630, catena inversăABHD14B: 51.968.510–51.983.409, catena inversăABHD14A: 51.971.426–51.982.398, catena directăABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, catena directăABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, catena directăACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, catena inversăRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, catena inversăDUSP7POC1A: 52.074.590–52.154.746, catena inversăPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, catena directăTLR9: 52.221.080–52.225.651, catena inversăTLR9: 52.221.081–52.231.190, catena inversăTWF2: 52.228.612–52.246.788, catena inversăTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, catena directăPPM1MWDR82: 52.254.434–52.288.020, catena inversăWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, catena directăGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, catena directăDNAH1BAP1: 52.401.008–52.410.008, catena inversăBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, catena directăPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, catena inversăSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, catena inversăTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, catena directăNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, catena directăSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, catena inversăNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, catena directăUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, catena inversăPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, catena directăGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, catena inversăGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, catena directăSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, catena inversăNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, catena directăITIH1ITIH3: 52.794.450–52.809.881, catena directăITIH3ITIH4: 52.812.918–52.831.069, catena inversăITIH4: 52.813.282–52.835.729, catena inversăMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, catena inversăSTIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, catena inversăSTIMATE: 52.836.219–52.897.621, catena inversăSFMBT1: 52.903.345–53.046.750, catena inversăSFMBT1Diagrama genei BAP1: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 58 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 52.401.008–52.402.421, 1.414 de bazeExon 16: 52.402.602–52.402.674, 73 de bazeExon 15: 52.402.779–52.402.871, 93 de bazeExon 14: 52.403.138–52.403.298, 161 de bazeExon 13: 52.403.416–52.403.894, 479 de bazeExon 12: 52.404.453–52.404.586, 134 de bazeExon 11: 52.405.110–52.405.294, 185 de bazeExon 10: 52.405.765–52.405.912, 148 de bazeExon 9: 52.406.253–52.406.376, 124 de bazeExon 8: 52.406.829–52.406.907, 79 de bazeExon 7: 52.407.174–52.407.316, 143 de bazeExon 6: 52.407.399–52.407.460, 62 de bazeExon 5: 52.407.958–52.408.077, 120 de bazeExon 4: 52.408.474–52.408.606, 133 de bazeExon 3: 52.409.554–52.409.608, 55 de bazeExon 2: 52.409.714–52.409.743, 30 de bazeExon 1: 52.409.842–52.410.008, 167 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 9 kb ai genei; 2.190 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BAP1

359

poziții în BAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9 kb ai genei BAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. Gena BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bap1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu