Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Rezumat

Localizare citogenetică
10q24.2
Coordonate
Cromozomul 10: 99.710.868–99.732.127 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 21,3 kb
Proteină
410 de aminoacizi
Denumiri alternative
CEMCOX2
Transcriptul MANE Select
ENST00000016171.6NM_078470.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei COX15

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află COX15. COX15 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 99.221.498 și 100.221.497.Cromozomul 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98.457.077–99.235.878, catena inversăHPSE2CNNM1: 99.329.030–99.394.330, catena directăCNNM1GOT1: 99.396.869–99.431.465, catena inversăGOT1NKX2-3: 99.532.928–99.536.524, catena directăNKX2-3SLC25A28: 99.610.509–99.622.793, catena inversăSLC25A28: 99.651.595–99.732.112, catena inversăENTPD7: 99.659.415–99.712.489, catena directăENTPD7CUTC: 99.702.558–99.758.005, catena directăCUTCCOX15: 99.710.868–99.732.127, catena inversăCOX15ABCC2: 99.782.640–99.853.670, catena directăABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, catena inversăDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, catena inversăCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, catena inversăERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, catena inversăCHUKDiagrama genei COX15: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 99.710.868–99.714.718, 3.851 de bazeExon 8: 99.716.348–99.716.461, 114 de bazeExon 7: 99.718.346–99.718.500, 155 de bazeExon 6: 99.720.987–99.721.068, 82 de bazeExon 5: 99.723.956–99.724.123, 168 de bazeExon 4: 99.726.968–99.727.154, 187 de bazeExon 3: 99.727.441–99.727.563, 123 de bazeExon 2: 99.729.553–99.729.734, 182 de bazeExon 1: 99.731.960–99.732.127, 168 de baze9876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5 kb din cei 21,3 kb ai genei; 1.233 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic COX15

    20

    poziții în COX15 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 21,3 kb ai genei COX15, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena COX15: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. Gena COX15: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cox15

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu