Genă
PEX10
peroxisomal biogenesis factor 10
- HGNC 8851↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000157911↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5192↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p36.32
- Coordonate
- Cromozomul 1: 2.403.974–2.412.564 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 8,6 kb
- Proteină
- 326 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- RNF69
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000447513.7NM_002617.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți PEX10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale
- Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă
Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Grupări mai largi
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PEX10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 8,6 kb ai genei; 981 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PEX10
105
poziții în PEX10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,6 kb ai genei PEX10, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaAre 2 de afecțiuni în comun
- PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Are 2 de afecțiuni în comun
- PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu PEX10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PEX10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Motor axonal neuropathy
- Unsteady walk
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
Afișați încă 29 de trăsături
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Progressive cerebellar ataxia
- Severe global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Limb ataxia
- More grooves in brain
- Progressive gait ataxia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal head movements
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Intention tremor
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
Abnormality of head or neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Afișați încă 12 de trăsături
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Uncoordinated eye movement
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Afișați încă 12 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal skeletal development
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Distal muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Pyloric stenosis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex10
Dante Labs. Gena PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni