Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Rezumat

Localizare citogenetică
17q24.3
Coordonate
Cromozomul 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 5,4 kb
Proteină
509 de aminoacizi
Denumiri alternative
SRA1
Simboluri anterioare
CMD1, CMPD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SOX9. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SOX9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SOX9. SOX9 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 71.623.718 și 72.623.717.Cromozomul 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72.121.020–72.126.416, catena directăSOX9Diagrama genei SOX9: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 19 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 72.121.020–72.121.822, 803 de bazeExon 2: 72.122.719–72.122.972, 254 de bazeExon 3: 72.123.543–72.126.416, 2.874 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 5,4 kb ai genei; 1.530 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SOX9

59

poziții în SOX9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,4 kb ai genei SOX9, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOX9: SRY-box transcription factor 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gena SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu