Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SC5D

sterol-C5-desaturase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.3-q24.1
Coordonate
Cromozomul 11: 121.292.771–121.313.410 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 20,6 kb
Proteină
299 de aminoacizi
Simboluri anterioare
SC5DL
Transcriptul MANE Select
ENST00000264027.9NM_006918.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SC5D. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SC5D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SC5D. SC5D și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 120.803.091 și 121.803.090.Cromozomul 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4: 120.511.709–120.988.906, catena directăGRIK4TBCEL: 121.024.070–121.092.082, catena directăTBCELTBCEL-TECTA: 121.024.125–121.113.108, catena directăTBCEL-TECTATECTA: 121.101.243–121.191.490, catena directăTECTASC5D: 121.292.771–121.313.410, catena directăSC5DSORL1: 121.451.581–121.633.763, catena directăSORL1Diagrama genei SC5D: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 121.292.771–121.292.816, 46 de bazeExon 2: 121.303.366–121.303.585, 220 de bazeExon 3: 121.304.361–121.304.493, 133 de bazeExon 4: 121.306.386–121.306.486, 101 de bazeExon 5: 121.307.057–121.313.410, 6.354 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,9 kb din cei 20,6 kb ai genei; 900 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SC5D

4

poziții în SC5D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,6 kb ai genei SC5D, inclusiv intronii, nu doar cei 6,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SC5D: sterol-C5-desaturase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. Gena SC5D: sterol-C5-desaturase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sc5d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu