Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARX

aristaless related homeobox

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp21.3
Coordonate
Cromozomul X: 25.003.694–25.015.965 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 12,3 kb
Proteină
562 de aminoacizi
Denumiri alternative
ISSX, CT121, EIEE1
Simboluri anterioare
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Transcriptul MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ARX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află ARX. ARX și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 24.509.830 și 25.509.829.Cromozomul XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24.465.244–24.550.466, catena directăPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, catena inversăPCYT1BPOLA1: 24.693.864–24.996.986, catena directăPOLA1ARX: 25.003.694–25.015.965, catena inversăARXDiagrama genei ARX: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 9 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 25.003.694–25.004.910, 1.217 de bazeExon 4: 25.007.111–25.007.439, 329 de bazeExon 3: 25.010.260–25.010.305, 46 de bazeExon 2: 25.012.922–25.013.798, 877 de bazeExon 1: 25.015.542–25.015.965, 424 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 12,3 kb ai genei; 1.689 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARX

94

poziții în ARX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,3 kb ai genei ARX, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARX: aristaless related homeobox. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gena ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu