Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.11-p35.3
Coordonate
Cromozomul 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 69,9 kb
Proteină
1.603 de aminoacizi
Denumiri alternative
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei AHDC1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află AHDC1. AHDC1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 27.069.195 și 28.069.194.Cromozomul 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, catena inversăSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, catena directăWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, catena directăTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, catena directăMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, catena inversăMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, catena inversăFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, catena inversăCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, catena directăGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, catena inversăWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, catena inversăAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, catena inversăFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, catena inversăIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, catena directăFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, catena directăSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, catena directăPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, catena directăTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, catena inversăRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, catena directăSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, catena directăXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, catena inversăEYA3Diagrama genei AHDC1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 75 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 27.534.245–27.534.916, 672 de bazeExon 8: 27.547.261–27.552.189, 4.929 de bazeExon 7: 27.552.892–27.552.929, 38 de bazeExon 6: 27.553.074–27.553.185, 112 de bazeExon 5: 27.558.305–27.558.530, 226 de bazeExon 4: 27.558.706–27.558.883, 178 de bazeExon 3: 27.603.397–27.603.494, 98 de bazeExon 2: 27.603.728–27.603.863, 136 de bazeExon 1: 27.604.106–27.604.144, 39 de baze9515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,4 kb din cei 69,9 kb ai genei; 4.812 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic AHDC1

    75

    poziții în AHDC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 69,9 kb ai genei AHDC1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ahdc1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu