Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

Rezumat

Localizare citogenetică
16q24.3
Coordonate
Cromozomul 16: 89.093.852–89.156.233 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 62,4 kb
Proteină
576 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000614302.5NM_001243279.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Acidemia metilmalonică și propionică

    • Acidemia metilmalonicăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor MMUT, MMAA, MMAB, MCEE și ale altor gene implicate în procesarea cobalaminei, care pot provoca vărsături, alimentație slabă, crize metabolice, probleme de dezvoltare și boală renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite gestionarea dietetică specializată, administrarea de carnitină, vitamina B12 pentru formele sensibile la aceasta și un plan de urgență, ceea ce reduce riscul de crize.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ACSF3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ACSF3. ACSF3 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 88.625.043 și 89.625.042.Cromozomul 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbZC3H18: 88.570.388–88.631.966, catena directăIL17C: 88.638.571–88.640.468, catena directăIL17CCYBA: 88.643.275–88.651.083, catena inversăCYBAMVD: 88.651.934–88.663.166, catena inversăMVDSNAI3: 88.674.992–88.686.513, catena inversăSNAI3RNF166: 88.696.494–88.706.424, catena inversăRNF166CTU2: 88.706.470–88.717.853, catena directăCTU2PIEZO1: 88.715.338–88.785.251, catena inversăPIEZO1CDT1: 88.803.777–88.809.258, catena directăCDT1APRT: 88.808.323–88.811.970, catena inversăAPRTGALNS: 88.813.733–88.857.832, catena inversăGALNSTRAPPC2L: 88.856.220–88.862.686, catena directăTRAPPC2LPABPN1L: 88.863.333–88.866.660, catena inversăPABPN1LCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, catena inversăCBFA2T3ACSF3: 89.093.852–89.156.233, catena directăACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, catena directăCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, catena inversăSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, catena directăZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, catena inversăANKRD11: 89.317.046–89.418.292, catena inversăSPG7: 89.490.719–89.557.768, catena directăSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, catena directăRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, catena directăCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, catena directăDPEP1Diagrama genei ACSF3: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 3: 48 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 89.093.852–89.093.996, 145 de bazeExon 2: 89.098.591–89.098.763, 173 de bazeExon 3: 89.100.662–89.101.347, 686 de bazeExon 4: 89.102.604–89.102.759, 156 de bazeExon 5: 89.112.092–89.112.246, 155 de bazeExon 6: 89.114.339–89.114.487, 149 de bazeExon 7: 89.120.801–89.120.913, 113 de bazeExon 8: 89.133.136–89.133.262, 127 de bazeExon 9: 89.145.267–89.145.401, 135 de bazeExon 10: 89.145.938–89.146.049, 112 de bazeExon 11: 89.154.090–89.156.233, 2.144 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 62,4 kb ai genei; 1.731 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACSF3

175

poziții în ACSF3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 62,4 kb ai genei ACSF3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acsf3

Vancouver

Dante Labs. Gena ACSF3: acyl-CoA synthetase family member 3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acsf3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu