Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18p11.31
Coordonate
Cromozomul 18: 3.450.172–3.459.978 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 9,8 kb
Proteină
272 de aminoacizi
Simboluri anterioare
HPE4, TGIF
Transcriptul MANE Select
ENST00000343820.10NM_003244.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

    • Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită

      Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei TGIF1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află TGIF1. TGIF1 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 2.955.075 și 3.955.074.Cromozomul 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2.885.271–3.013.356, catena inversăLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, catena inversăMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, catena directăMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, catena directăMYL12BTGIF1: 3.450.172–3.459.978, catena directăTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, catena inversăDLGAP1Diagrama genei TGIF1: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.450.172–3.450.505, 334 de bazeExon 2: 3.456.354–3.456.580, 227 de bazeExon 3: 3.457.365–3.459.978, 2.614 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 9,8 kb ai genei; 819 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TGIF1

4

poziții în TGIF1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 9,8 kb ai genei TGIF1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. Gena TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tgif1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu