Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GLB1

galactosidase beta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p22.3
Coordonate
Cromozomul 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 100,5 kb
Proteină
677 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
EBP
Simboluri anterioare
ELNR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Gangliozidoza GM1 și sindromul Morquio B

    • Gangliozidoza GM1Autozomal recesivă

      Forme infantile, tardiv-infantile/juvenile și adulte, cu declin neurologic progresiv și, la sugari, pete roșu-cireș, mărirea organelor și modificări scheletice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul este de susținere; un diagnostic genetic permite testarea membrilor familiei și accesul la studii clinice.

    • Mucopolizaharidoza tip IVB (sindromul Morquio B)Autozomal recesivă

      Modificări scheletice asemănătoare sindromului Morquio A, cu statură scurtă și laxitate articulară, de obicei cu afectare neurologică redusă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GLB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află GLB1. GLB1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 32.546.882 și 33.546.881.Cromozomul 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, catena inversăDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, catena directăCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, catena directăTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, catena directăCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, catena inversăGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, catena inversăTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, catena directăCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, catena inversăSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, catena directăFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, catena inversăUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, catena inversăCLASP2Diagrama genei GLB1: 16 exoni pe catena inversă a cromozomului 3Exonul 16: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 16: 32.996.617–32.997.344, 728 de bazeExon 15: 33.014.056–33.014.310, 255 de bazeExon 14: 33.016.709–33.016.840, 132 de bazeExon 13: 33.018.448–33.018.561, 114 de bazeExon 12: 33.021.566–33.021.655, 90 de bazeExon 11: 33.024.251–33.024.325, 75 de bazeExon 10: 33.046.120–33.046.232, 113 de bazeExon 9: 33.051.758–33.051.798, 41 de bazeExon 8: 33.051.883–33.052.004, 122 de bazeExon 7: 33.053.491–33.053.549, 59 de bazeExon 6: 33.058.089–33.058.269, 181 de bazeExon 5: 33.065.463–33.065.557, 95 de bazeExon 4: 33.068.230–33.068.290, 61 de bazeExon 3: 33.068.820–33.068.970, 151 de bazeExon 2: 33.072.544–33.072.713, 170 de bazeExon 1: 33.097.011–33.097.146, 136 de baze16141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 100,5 kb ai genei; 2.034 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GLB1

263

poziții în GLB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 100,5 kb ai genei GLB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GLB1: galactosidase beta 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gena GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/glb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu