Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 100.101.643–100.109.039 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 7,4 kb
Proteină
453 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
MU-ARP2, MU-4, SPG50
Transcriptul MANE Select
ENST00000359593.9NM_004722.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Paraplegie spastică ereditară

    • Paraplegie spastică ereditară 50Autozomal recesivă

      Orice paraplegie spastică ereditară în care cauza bolii este o mutație a genei AP4M1.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

      Una dintre cele 66 gene legate de ea

      Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei AP4M1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află AP4M1. AP4M1 și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 99.605.341 și 100.605.340.Cromozomul 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.558.695–99.607.810, catena directăTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, catena directăTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, catena directăZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, catena inversăCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, catena inversăCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, catena inversăCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, catena inversăCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, catena directăCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, catena inversăOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, catena inversăTRIM4GJC3: 99.923.266–99.929.620, catena inversăGJC3AZGP1: 99.966.720–99.976.074, catena inversăAZGP1ZKSCAN1: 100.015.570–100.047.430, catena directăZKSCAN1ZSCAN21: 100.049.767–100.081.304, catena directăZNF3: 100.056.868–100.082.706, catena inversăZNF3COPS6: 100.088.948–100.095.185, catena directăCOPS6MCM7: 100.092.233–100.101.940, catena inversăMCM7AP4M1: 100.101.643–100.109.039, catena directăAP4M1TAF6: 100.106.876–100.127.187, catena inversăTAF6CNPY4: 100.119.614–100.125.511, catena directăMBLAC1: 100.126.694–100.128.498, catena directăLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, catena directăTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, catena inversăGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, catena inversăGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, catena inversăGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, catena directăSTAG3: 100.205.357–100.221.488, catena directăPVRIG: 100.218.241–100.221.490, catena directăSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, catena directăSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, catena directăPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, catena directăPILRA: 100.397.577–100.434.107, catena directăZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, catena inversăZCWPW1MEPCE: 100.428.322–100.435.138, catena directăMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, catena inversăSPACDR: 100.456.620–100.464.277, catena inversăTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, catena inversă: 100.478.099–100.478.170, catena inversăNYAP1: 100.483.605–100.494.802, catena directăNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, catena directăAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, catena inversăSAP25LRCH4: 100.574.011–100.586.236, catena inversăLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, catena directăFBXO24PCOLCE: 100.602.321–100.608.175, catena directăDiagrama genei AP4M1: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 100.101.643–100.101.772, 130 de bazeExon 2: 100.101.880–100.101.968, 89 de bazeExon 3: 100.102.675–100.102.781, 107 de bazeExon 4: 100.102.864–100.102.960, 97 de bazeExon 5: 100.103.409–100.103.519, 111 de bazeExon 6: 100.103.612–100.103.692, 81 de bazeExon 7: 100.104.092–100.104.154, 63 de bazeExon 8: 100.104.874–100.104.940, 67 de bazeExon 9: 100.105.045–100.105.098, 54 de bazeExon 10: 100.105.240–100.105.346, 107 de bazeExon 11: 100.105.445–100.105.539, 95 de bazeExon 12: 100.105.959–100.106.003, 45 de bazeExon 13: 100.106.241–100.106.291, 51 de bazeExon 14: 100.106.403–100.106.514, 112 de bazeExon 15: 100.106.658–100.109.039, 2.382 de baze1234567891011121314155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 7,4 kb ai genei; 1.362 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AP4M1

47

poziții în AP4M1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,4 kb ai genei AP4M1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AP4M1: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. Gena AP4M1: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap4m1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu