Genă
ROBO3
roundabout guidance receptor 3
- HGNC 13433(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000154134(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64221(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q24.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 124.865.432–124.881.471 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 16 kb
- Proteină
- 1.386 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RBIG1, FLJ21044, HGPS
- Simboluri anterioare
- HGPPS
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000397801.6NM_022370.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ROBO3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ROBO3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ROBO3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 16 kb ai genei; 4.161 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ROBO3
31
poziții în ROBO3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 16 kb ai genei ROBO3, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ROBO3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ROBO3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Hyperopic astigmatism
- Impaired ocular abduction
- Inward turning cross eyed
- Visual impairment
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ROBO3: roundabout guidance receptor 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/robo3
Dante Labs. Gena ROBO3: roundabout guidance receptor 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/robo3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni