Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PGK1

phosphoglycerate kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq21.1
Coordonate
Cromozomul X: 78.104.248–78.129.295 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 25 kb
Proteină
417 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Transcriptul MANE Select
ENST00000373316.5NM_000291.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala de stocare a glicogenului

    • Deficit de fosfoglicerat kinază 1Recesivă legată de cromozomul X

      Cauzat de variante în PGK1, care pot provoca crampe musculare legate de efort și distrugere musculară, anemie hemolitică sau probleme neurologice.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea ajută la evitarea factorilor declanșatori ai eforturilor intense și ghidează monitorizarea.

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PGK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PGK1. PGK1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 77.616.772 și 78.616.771.Cromozomul XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbATRX: 77.504.862–77.786.233, catena inversăATRXMAGT1: 77.825.747–77.899.271, catena inversăMAGT1COX7B: 77.895.727–77.907.555, catena directăCOX7BATP7A: 77.910.688–78.050.395, catena directăATP7APGAM4: 77.967.949–77.969.638, catena inversăPGAM4PGK1: 78.104.248–78.129.295, catena directăPGK1TAF9B: 78.126.646–78.139.705, catena inversăTAF9BCYSLTR1: 78.270.496–78.327.845, catena inversăCYSLTR1Diagrama genei PGK1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 78.104.248–78.104.405, 158 de bazeExon 2: 78.109.867–78.109.917, 51 de bazeExon 3: 78.113.744–78.113.899, 156 de bazeExon 4: 78.114.016–78.114.160, 145 de bazeExon 5: 78.117.312–78.117.415, 104 de bazeExon 6: 78.118.051–78.118.170, 120 de bazeExon 7: 78.122.835–78.122.949, 115 de bazeExon 8: 78.123.195–78.123.374, 180 de bazeExon 9: 78.124.874–78.125.051, 178 de bazeExon 10: 78.125.327–78.125.425, 99 de bazeExon 11: 78.125.790–78.129.295, 3.506 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 25 kb ai genei; 1.254 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PGK1

3

poziții în PGK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25 kb ai genei PGK1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PGK1: phosphoglycerate kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pgk1

Vancouver

Dante Labs. Gena PGK1: phosphoglycerate kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pgk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu