Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
4q24
Coordonate
Cromozomul 4: 105.369.077–105.474.062 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 105 kb
Proteină
334 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ20459
Transcriptul MANE Select
ENST00000341695.10NM_176869.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei PPA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PPA2. PPA2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 104.921.570 și 105.921.569.Cromozomul 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2: 105.145.875–105.279.816, catena directăTET2PPA2: 105.369.077–105.474.062, catena inversăPPA2ARHGEF38: 105.552.484–105.708.093, catena directăARHGEF38INTS12: 105.682.014–105.895.986, catena inversăINTS12GSTCD: 105.708.774–105.849.570, catena directăGSTCDNPNT: 105.894.775–106.115.115, catena directăNPNTDiagrama genei PPA2: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 12: 105.369.077–105.369.753, 677 de bazeExon 11: 105.370.837–105.370.873, 37 de bazeExon 10: 105.386.567–105.386.636, 70 de bazeExon 9: 105.396.249–105.396.334, 86 de bazeExon 8: 105.399.037–105.399.164, 128 de bazeExon 7: 105.424.196–105.424.322, 127 de bazeExon 6: 105.437.950–105.438.036, 87 de bazeExon 5: 105.446.383–105.446.502, 120 de bazeExon 4: 105.449.350–105.449.403, 54 de bazeExon 3: 105.453.598–105.453.642, 45 de bazeExon 2: 105.456.681–105.456.745, 65 de bazeExon 1: 105.473.894–105.474.062, 169 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 105 kb ai genei; 1.005 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PPA2

10

poziții în PPA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 105 kb ai genei PPA2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPA2: inorganic pyrophosphatase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. Gena PPA2: inorganic pyrophosphatase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppa2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu