Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.21
Coordonate
Cromozomul 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 81 kb
Proteină
1.541 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0978
Transcriptul MANE Select
ENST00000375687.10NM_015338.6
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei ASXL1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află ASXL1. ASXL1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 31.898.825 și 32.898.824.Cromozomul 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, catena directăTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, catena inversăPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, catena directăXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, catena directăCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, catena directăHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, catena directăTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, catena inversăPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, catena inversăPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, catena directăPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, catena directăKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, catena directăASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, catena inversăNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, catena inversăC20orf203: 32.632.183–32.743.567, catena inversăCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, catena inversăCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, catena directăDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, catena directăMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, catena directăEFCAB8Diagrama genei ASXL1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 47 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 32.358.331–32.358.832, 502 de bazeExon 2: 32.366.384–32.366.466, 83 de bazeExon 3: 32.367.727–32.367.729, 3 de bazeExon 4: 32.369.015–32.369.123, 109 de bazeExon 5: 32.428.128–32.428.248, 121 de bazeExon 6: 32.428.325–32.428.422, 98 de bazeExon 7: 32.429.338–32.429.431, 94 de bazeExon 8: 32.429.901–32.430.053, 153 de bazeExon 9: 32.431.321–32.431.484, 164 de bazeExon 10: 32.431.583–32.431.679, 97 de bazeExon 11: 32.432.880–32.432.985, 106 de bazeExon 12: 32.433.284–32.433.917, 634 de bazeExon 13: 32.434.432–32.439.319, 4.888 de baze124681012135′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 81 kb ai genei; 4.626 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea ASXL1

    70

    poziții în ASXL1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 81 kb din ASXL1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu ASXL1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ASXL1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ASXL1: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/asxl1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu