Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.11
Coordonate
Cromozomul 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 10 kb
Proteină
218 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000262631.11NM_001037.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SCN1B

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Variante cu pagină
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află SCN1B. SCN1B și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 34.535.460 și 35.535.459.Cromozomul 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, catena inversăSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, catena directăZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, catena directăZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, catena inversăZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, catena directăZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, catena inversăZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, catena directăGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, catena directăSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, catena directăHPN: 35.106.510–35.124.297, catena directăFXYD3: 35.115.521–35.125.653, catena directăFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, catena inversăLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, catena directăFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, catena directăFXYD5: 35.154.440–35.171.796, catena directăFAM187B: 35.224.800–35.228.739, catena inversăFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, catena directăLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, catena directăUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, catena directăHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, catena directăMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, catena directăCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, catena directăFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, catena directăFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, catena directăGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, catena directăFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, catena inversăKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, catena inversăDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, catena inversăSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, catena directăGAPDHSDiagrama genei SCN1B: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 35.030.470–35.030.860, 391 de bazeExon 2: 35.032.528–35.032.694, 167 de bazeExon 3: 35.033.499–35.033.739, 241 de bazeExon 4: 35.039.117–35.039.258, 142 de bazeExon 5: 35.039.635–35.039.706, 72 de bazeExon 6: 35.039.797–35.040.449, 653 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 10 kb ai genei; 657 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SCN1B

    38

    poziții în SCN1B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 10 kb ai genei SCN1B, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

    Variante cu pagină (1)

    Variantele SCN1B cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

    VariantăExon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
    c.449-2A>GIntron 335.039.115Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SCN1B: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scn1b

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu