Genă
ATP7B
ATPase copper transporting beta
- HGNC 870(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000123191(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 540(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 13q14.3
- Coordonate
- Cromozomul 13: 51.932.669–52.011.450 (GRCh38)
- Exoni
- 21 de exoni pe 78,8 kb
- Proteină
- 1.465 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Simboluri anterioare
- WND
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000242839.10NM_000053.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATP7B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburare a metabolismului cuprului
O boală metabolică ereditară care are la bază perturbarea homeostaziei ionilor de cupru din celule.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Boala Wilson
- Autozomal recesivă
O boală ereditară multisistemică foarte rară, cu manifestări neurologice, hepatice, psihiatrice sau osteomusculare nespecifice, cauzate de acumularea excesivă de cupru în organism.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Terapie de chelare a cuprului, acetat de zinc, restricție alimentară de cupru, transplant hepatic pentru insuficiență hepatică fulminantă
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ATP7B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 78,8 kb ai genei; 4.398 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATP7B
730
poziții în ATP7B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 78,8 kb ai genei ATP7B, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (396)
Variantele ATP7B cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A32Sfs*9 | c.92dup | Exon 2 | 51.975.127 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A38Cfs*3 | c.111dup | Exon 2 | 51.975.108 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A98Cfs*65 | c.291dup | Exon 2 | 51.974.928 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A399Lfs*2 | c.1195_1205del | Exon 2 | 51.974.014 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A629Vfs*19 | c.1886del | Exon 6 | 51.961.896 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A803T | c.2407G>A | Exon 9 | 51.957.556 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1003V | c.3008C>T | Exon 13 | 51.946.336 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1063G | c.3188C>G | Exon 14 | 51.944.164 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1074T | c.3220G>A | Exon 14 | 51.944.132 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A1135Qfs*13 | c.3402del | Exon 15 | 51.942.395 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu ATP7B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP7B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decreased muscle movement
- Decreased nerve conduction velocity
- Face of the giant panda sign
- Hand tremor
- Limb dystonia
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Tremor
Afișați încă 22 de trăsături
- Aggressive behavior
- Amplification of sexual behavior
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Chorea
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Numbness
- Personality changes
- Anxiety
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense brainstem lesion
- Hallucinations
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Coma
- Dementia
- Incoordination
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Laboratory abnormality
- Decreased serum ceruloplasmin
- Elevated circulating copper concentration
- Fatty infiltration of liver
- Fluid retention
- High blood bilirubin levels
- High nonceruloplasmin-bound serum copper
- Increased urinary copper concentration
- Low albumin
Afișați încă 10 de trăsături
- Low blood uric acid levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Joint swelling
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urine calcium levels
- Glucose in urine
- High urine phosphate levels
- High urine protein levels
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Arthritis
- Back pain
- Bone pain
- Spontaneous fracture
- Osteoporosis
- Calcium deposits in joints
- Degenerative joint disease
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP7B: ATPase copper transporting beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp7b
Dante Labs. Gena ATP7B: ATPase copper transporting beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp7b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni