Genă
ABCD1
ATP binding cassette subfamily D member 1
- HGNC 61(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000101986(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 215(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 153.724.856–153.744.755 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 19,9 kb
- Proteină
- 745 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
- Simboluri anterioare
- ALD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000218104.6NM_000033.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Adrenoleucodistrofie legată de cromozomul X (ABCD1)
- Adrenoleucodistrofie legată de cromozomul X (inclusiv adrenomieloneuropatie)Recesivă legată de cromozomul X
Modificările ABCD1 determină un spectru larg de manifestări la bărbați, de la insuficiență suprarenală și boală a măduvei spinării cu evoluție lentă (adrenomieloneuropatie) până la o formă cerebrală cu evoluție rapidă la copii; multe femei purtătoare dezvoltă simptome medulare mai ușoare la vârsta adultă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Băieților cu o modificare ABCD1 li se recomandă RMN cerebral periodic și testarea funcției suprarenale, pentru ca transplantul de celule stem sau terapia genică să poată fi luate în considerare cât timp boala cerebrală este încă incipientă, iar insuficiența suprarenală să poată fi tratată.
Grupări mai largi
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Alte leucodistrofii ereditare
- Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)
Una dintre cele 80 gene legate de ea
Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ABCD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 19,9 kb ai genei; 2.238 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCD1
400
poziții în ABCD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
100 dintre ele (25 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (56 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,9 kb ai genei ABCD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Variante cu pagină (17)
Variantele ABCD1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ABCD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
- Abnormality of the spinal cord
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Decreased sensation in extremities
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Global developmental delay
- Mental deterioration
Afișați încă 56 de trăsături
- Myelopathy
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral neuropathy
- Abnormal brainstem white matter morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebral dysmyelination
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed somatosensory central conduction time
- Dorsal column degeneration
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Astereognosis
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Confusion
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- Dystonia
- Generalized hyperreflexia
- Hoffmann sign
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Memory impairment
- More active than typical
- Short attention span
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Weakness of one side of body
- Inability to walk
- Vegetative state
- Attention deficit
- Dementia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Incoordination
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
- Partial paralysis of legs
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Slurred speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraparesis
- Functional motor deficit
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic walk
- Back pain
- Hamstring contractures
- Lower limb spasticity
- Spastic tetraparesis
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Abnormal libido
- Female sexual dysfunction
- Male sexual dysfunction
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Loss of bladder control
- Urinary retention
- Urinary urgency
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcd1
Dante Labs. Gena ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcd1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni