Genă
FLVCR1
FLVCR choline and heme transporter 1
- HGNC 24682↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162769↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 28982↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 212.858.275–212.899.363 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 41,1 kb
- Proteină
- 555 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
- Simboluri anterioare
- AXPC1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366971.9NM_014053.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți FLVCR1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Retinita pigmentară
- Retinopatie legată de FLVCR1, cu sau fără ataxieAutozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FLVCR1, uneori însoțită de ataxie a coloanei posterioare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei FLVCR1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 41,1 kb ai genei; 1.668 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FLVCR1
17
poziții în FLVCR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 41,1 kb ai genei FLVCR1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AHI1Abelson helper integration site 1Are 1 afecțiune în comun
- ANO10anoctamin 10Are 1 afecțiune în comun
- ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinAre 1 afecțiune în comun
- ATG7autophagy related 7Are 1 afecțiune în comun
- ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2Are 1 afecțiune în comun
- CA8carbonic anhydrase 8 (inactive)Are 1 afecțiune în comun
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AAre 1 afecțiune în comun
- CEP290centrosomal protein 290Are 1 afecțiune în comun
- CEP41centrosomal protein 41Are 1 afecțiune în comun
- COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Are 1 afecțiune în comun
- COQ8Acoenzyme Q8AAre 1 afecțiune în comun
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu FLVCR1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FLVCR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Central sleep apnea
- Chorea
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Jerking
Afișați încă 30 de trăsături
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ataxia
- Impaired proprioception
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal gait
- Abnormal peripheral nerve morphology by anatomical site
- Axonal degeneration
- Damage to nerves that sense feeling
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Abnormal sensory nerve conduction velocity
- Abnormality of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Motor polyneuropathy
- Positive Romberg sign
- Self-mutilation
- Truncal titubation
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord
- Peripheral demyelination
- Sensory ataxia
- Wide based walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Joint contracture
- Short sternum
- Spastic paraplegia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Hunched back
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of limbs
- Absent shankbone
- Cleft hand
- Curvature of digit
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Notched outermost bone of the thumb
- Preaxial polydactyly
- Radial ray deficiency
- Talipes
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Difficulties with night vision
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual loss
- Clouding of the lens of the eye
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/flvcr1
Dante Labs. Gena FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/flvcr1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni