Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARID2

AT-rich interaction domain 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12q12
Coordonate
Cromozomul 12: 45.729.706–45.908.037 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 178,3 kb
Proteină
1.835 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
Transcriptul MANE Select
ENST00000334344.11NM_152641.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ARID2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ARID2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află ARID2. ARID2 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 45.318.872 și 46.318.871.Cromozomul 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbANO6: 45.215.987–45.482.280, catena directăANO6ARID2: 45.729.706–45.908.037, catena directăARID2SCAF11: 45.919.131–45.992.120, catena inversăSCAF11SLC38A1: 46.183.054–46.270.070, catena inversăSLC38A1Diagrama genei ARID2: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 45.729.706–45.729.928, 223 de bazeExon 2: 45.730.044–45.730.137, 94 de bazeExon 3: 45.731.217–45.731.314, 98 de bazeExon 4: 45.811.418–45.811.551, 134 de bazeExon 5: 45.817.670–45.817.888, 219 de bazeExon 6: 45.821.420–45.821.487, 68 de bazeExon 7: 45.836.589–45.836.655, 67 de bazeExon 8: 45.836.741–45.836.991, 251 de bazeExon 9: 45.837.321–45.837.417, 97 de bazeExon 10: 45.837.498–45.837.707, 210 de bazeExon 11: 45.839.329–45.839.496, 168 de bazeExon 12: 45.846.856–45.846.937, 82 de bazeExon 13: 45.848.836–45.848.970, 135 de bazeExon 14: 45.849.580–45.849.776, 197 de bazeExon 15: 45.850.036–45.852.896, 2.861 de bazeExon 16: 45.860.801–45.860.949, 149 de bazeExon 17: 45.891.780–45.891.918, 139 de bazeExon 18: 45.892.011–45.892.096, 86 de bazeExon 19: 45.893.420–45.893.543, 124 de bazeExon 20: 45.893.630–45.893.721, 92 de bazeExon 21: 45.904.934–45.908.037, 3.104 de baze15101520215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,6 kb din cei 178,3 kb ai genei; 5.508 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ARID2

66

poziții în ARID2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 178,3 kb ai genei ARID2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ARID2: AT-rich interaction domain 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arid2

Vancouver

Dante Labs. Gena ARID2: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arid2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu